Онлайн справочник болезней

Болезни органов пищеварения

Гепатолентикулярная дегенерация

ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ (гепатолентикулярная дистрофия, гепатоцеребральная дегенерация, семейный юношеский церулоплазмина, связывающего медь, и значительно усилена абсорбция меди в кишечнике. Вследствие этого происходит повышенное отложение меди в печени (что ведет к развитию цирроза), ганглиях нервной системы (вызывая их токсическое поражение), в коже, по периферии роговиц и в других тканях. В 5-10 раз усиливается выделение меди с мочой.

Симптомы, течение. Нередко заболевание начинается с признаков поражения печени и диагностируется как хронический церулоплазмина в сыворотке крови, концентрации меди в крови и суточной моче. В нелеченых случаях болезнь прогрессирует и через несколько лет после проявления явных симптомов заканчивается гибелью больных.

Лечение. Рекомендуется специальная диета с низким содержанием меди. Хорошие результаты отмечены от назначения D-пеницилламина (по 20-40 мг/кг ежедневно в течение длительного времени), который увеличивает выделение меди с мочой.